我国补体系统相关罕见病研究与诊疗起步较晚 专家呼吁深入解析其机制应对挑战

中国网财经8月26日讯 为提升社会各界对补体系统及相关疾病的关注，每年的8月24日被定为“补体日”。这一特殊纪念日不仅聚焦补体系统失衡导致的疾病，更呼吁推动诊疗规范化与科研创新。

日前在“2025年补体日大会”上，北京协和医院院长、党委副书记，兼中国医学科学院北京协和医学院副院校长、党委常委，中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬教授在接受采访时表示，从罕见病防治全局来看，我国已从“政策空白”阶段迈入“体系构建”的关键时期，成效显著。但是，由于补体系统相关罕见病的研究与诊疗起步较晚，我国必须深入解析其机制，才能更好应对其带来的严峻挑战。

与补体系统相关的罕见病危害具有显著共性

资料显示，补体系统是人体先天免疫的核心组成部分，如同维系免疫平衡的“双刃剑”。它在免疫监视与组织稳态中发挥关键作用，能协助机体清除病原体与受损细胞，守护健康。但当补体系统出现缺陷、功能障碍或过度活化时，又会成为多种炎性或自身免疫性疾病的驱动因素，诱发PNH、aHUS、gMG、NMOSD等罕见病。

“补体异常的危害非常广泛，涉及到血液系统、肾脏系统，还有神经系统，我觉得心脏系统也有一部分疾病跟它相关。”中华医学会血液学分会主任委员、华中科技大学血液病学研究所所长胡豫教授举例，“就血液来讲，PNH这种病是一个血管内溶血，发展下去可以到骨髓衰竭，甚至是血栓形成的事件多发。过去医生基本上没有什么好的办法，仅仅是靠支持治疗。而PNH发病年龄很轻，20-40岁(患者)占到77%，他们正处于劳动力旺盛的时期，结果得了这样的病，反反复复发作，既影响生育、家庭，也影响到求职，经济负担也不菲。”

据介绍，这类与补体系统相关的罕见病，危害具有显著共性：其一，起病隐匿且临床表现复杂，基层医疗机构认知不足，导致漏诊、误诊率较高，许多患者需经历漫长的诊断历程；其二，病情进展迅猛且凶险，严重影响患者生命质量与生存期，给患者家庭带来沉重的身心压力与经济负担。“近几年，张院长领导的罕见病团队做了很多工作，一方面发病机制研究得很清楚，是补体系统在起作用；另一方面，诊断上我们现在有了金标准，通过CD55、CD59的检测可以得到精确的诊断到底是不是PNH。”胡豫教授表示，近年来，随着诊断技术规范化与多学科协作深化，与补体系统相关的罕见病诊疗已从传统支持治疗迈入精准靶向时代，取得显著突破。

补体相关罕见病诊疗突破目前有三个方面

资料显示，北京协和医院是国内最早报道PNH病例的单位，也是国内不断改进PNH检测方法的领先中心，其临床和基础研究团队经过长期积累，建立了国内最大的PNH队列，在探索PNH骨髓衰竭和血栓发生机制等方面处于国内引领地位。

张抒扬教授介绍，补体相关罕见病诊疗的突破目前有几个方面，一个是在研究诊疗领域突破，“补体抑制剂等治疗的突破，是医学发展的进步。在补体靶向药物问世之前，我们只是大剂量的激素治疗，它带来的问题相当严重。分子靶向的突破给患者带来了精准治疗时代。”

第二，指南规范化。临床实践提供了标准化的路径，特别是显著地提高了全国诊疗的水平、同质化的水平。据介绍，在诊断层面，《阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国指南》明确筛查PNH克隆的指征，让更多被误诊的PNH患者能及时被诊断出来。《非典型溶血尿毒综合征多学科诊疗实践专家共识》明确排除诊断路径，为临床实践提供标准化治疗路径，显著提升全国诊疗同质化水平。在治疗目标层面，《中国重症肌无力诊断和治疗指南(2025版)》明确治疗目标为达到最小症状表达及减少激素使用，《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南(2025版)》聚焦预防复发，重塑治疗目标提升患者生活质量，让罕见病患者重归社会。

第三，诊疗服务能力也不断提升，多学科的协作不断形成新的成果，服务更多的患者。国内首个专注于补体相关疾病诊疗研究的专业平台——补体学院，在此过程中发挥关键作用。该学院整合肾脏病学、血液学、神经学等多学科力量，推动补体系统研究与临床应用深度融合，为精准医疗提供坚实支撑，为补体相关疾病的早期诊断与精准治疗开辟新路径。

“我们做了很多工作，但是面临的病种繁多，中国又是罕见病大国，还有太多问题没有解决，95%的患者还没有有效的药物治疗，所以特别期待医、研、企的结合。”张抒扬教授表示。

“从血液病的角度来看，我国罕见病最近几年取得的成就是巨大的，但是由于城乡差异很大，基层要建立一个完整的罕见病诊疗手段体系有点困难，比如基因测序，不见得所有基层都能做。”胡豫教授认为，将来各个地方建立相应的中心来完成精准诊断任务很重要。另外，药物的可及性问题以及收集的数据质量也有待提高。“虽然我国现在药品政策已经跟原来有了很大的进步，但是因为罕见病都是需要特效药，前期投入比较大，价格相对比较昂贵。即使能够报销大部分，但如果费用很高，患者负担也不轻。所以从医保政策来讲，将来是不是能够把这个面变得更宽一点，可以采取相应的措施。”